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medicina di precisione e scienze -omiche

MEDICINA DI PRECISIONE E SCIENZE “-OMICHE”

Anche in ambito pediatrico si va sviluppando un concetto di medicina basato sulle differenze individuali, che tiene conto della variabilità genetica e di altri fattori. Il minuzioso processo di individuazione di terapie e cure in modo così soggettivo prende il nome di medicina di precisione. Questo termine è stato coniato in ambito oncologico a seguito del fatto che le neoplasie dipendono nel loro sviluppo dall’accumulo di multiple alterazioni genetiche, che possono renderle particolarmente responsive a trattamenti specifici, in grado di agire con un’alta probabilità di successo nei confronti della neoplasia e di provocare danni limitati per il malato. L’individuazione di terapie più efficaci, in quanto mirate (targeted), può infatti evitare sotto o sovra-trattamenti e l’esposizione dei pazienti a inutili effetti collaterali, con importanti implicazioni di sicurezza e di costi evitate.
La medicina di precisione si basa sull’impiego di quelle che sono chiamate scienze omiche, cioè quelle discipline che utilizzano tecnologie di analisi che consentono la produzione di informazioni (dati), in numero molto elevato e nello stesso intervallo di tempo e che permettono di analizzare insiemi di fattori complessi in maniera olistica utili per la descrizione e l’interpretazione del sistema biologico studiato.
Il suffisso “-oma/omica” viene utilizzato per indicare la “interezza”, la “completezza” di una cosa o di un campo di studi.

La scienza “omica” più conosciuta, ad esempio, è la genomica, cioè quella che studia le sequenze dell’intero genoma e le informazioni contenute al suo interno. Negli ultimi 25 anni sono stati completati diverse centinaia di progetti di sequenziamento del genoma di specie rappresentative dei tre regni della vita.
Nel campo della genetica umana, la genomica ha permesso di identificare gruppi di geni che hanno una relazione con lo sviluppo di patologie umane. La presenza di questi gruppi di geni in un individuo può costituire un indicatore potenziale di rischio per l’insorgenza di quella data patologia.

Integrando dati provenienti da genomica (studio dei geni e delle loro funzioni), proteomica (studio delle proteine codificate dal DNA tramite RNA), metabolomica (studio delle molecole che interagiscono all’interno di un organismo), trascrittomica (studio del prodotto della trascrizione del DNA) e da altre discipline “-omiche” si punta all’obiettivo di offrire una medicina personalizzata (“tailored o targeted medicine”) e migliorare l’approccio teraputico. Questo nuovo approccio, che ha rivoluzionato lo studio delle patologie umane innovando il metodo scientifico in ambito biomedico, è stato realizzabile grazie allo sviluppo di nuove tecniche cosiddette high-throughput (ad alto rendimento) e di nuovi programmi bio-informatici.

La sfida è quella di integrare le conoscenze derivate dall’applicazione di queste scienze per restituire una medicina personalizzata fondata su cure adeguate a quel singolo paziente in quel momento.
La medicina di precisione è un processo in continua evoluzione in grado di caratterizzare il paziente a livelli sempre più profondi grazie alle scienze “omiche”, integrare i risultati ottenuti, processarli, restituire dei modelli diagnostici e prognostici che devono essere validati e quindi disseminati e restituiti alla pratica clinica. Un’espressione che ben riassume questo concetto è “from bench to bed”, dal bancone del laboratorio al letto del paziente.
Si capisce come questo approccio sia molto utile nel caso di ricadute di malattia o di refrattarietà alle terapie standard: ma è molto anche promettente in fase di diagnosi per individuare con precisione le caratteristiche biologiche della patologia di quel singolo paziente ed orientare sin dall’inizio il programma terapeutico.

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